Наследование доминантных и рецессивных признаков

Правило единообразия гибридов первого поколения. Наследование доминантных и рецессивных признаков. Генотип и фенотип.

1. Г. Мендель — основоположник генетики.

Открытие им законов наследственности на основе применения методов скрещивания и анализа потомства.

2. Изучение Г. Менделем генотипов и фенотипов исследуемых организмов. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, особенностей процессов жизнедеятельности. Генотип — совокупность генов в организме. Доминантный признак — преобладающий, господствующий; рецессивный — исчезающий, подавляемый признак. Гомозиготный организм содержит аллельные только доминантные (АА) или только рецессивные (аа) гены, которые контролируют формирование определенного признака. Гетерозиготный организм содержит в клетках доминантный и рецессивный гены (Аа). Они контролируют формирование альтернативных признаков. 3. Правило единообразия (доминирования) признаков у гибридов первого поколения — при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков (например, желтая и зеленая окраска семян гороха), все потомство гибридов первого поколения будет единообразным, похожим на одного из родителей (желтые семена).

4. Запись схемы скрещивания, отражающая правило единообразия гибридов первого поколения.

37 Послезародышевое развитие: прямое и непрямое. Причины ослабления конкуренции между родителями и потомством при непрямом развитии.

1. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) — период жизни, который при половом размножении начинается с образования зиготы, характеризуется необратимыми изменениями (увеличением массы, размеров, появлением новых тканей и органов) и завершается смертью.

2. Зародышевый (эмбриональный) и послезаро-дышевый (постэмбриональный) периоды индивидуального развития организма.

3. Послезародышевое развитие (приходит на смену зародышевому) — период от рождения или выхода зародыша из яйца до смерти. Различные пути послезародышевого развития животных — прямое и непрямое:

1) прямое развитие — рождение потомства, внешне похожего на взрослый организм. Примеры: развитие рыб, пресмыкающихся, птиц, млекопитающих, некоторых видов насекомых. Так, малек рыбы похож на взрослую рыбу, утенок на утку, котенок на кошку;

2) непрямое развитие — рождение или выход из яйца потомства, отличающегося от взрослого организма по морфологическим признакам, образу жизни (типу питания, характеру передвижения). Пример: из яиц майского жука появляются червеобразные личинки, живут в почве и питаются корнями в отличие от взрослого жука (живет на дереве, питается листьями).

Стадии непрямого развития насекомых: яйцо, личинка, куколка, взрослая особь. Особенности жизни животных на стадии яйца и куколки — они неподвижны. Активный образ жизни личинки и взрослого организма, разные условия обитания, использование разной пищи.

4. Значение непрямого развития — ослабление конкуренции между родителями и потомством, так как они поедают разную пищу, у них разные места обитания. Непрямое развитие — важное приспособление, возникшее в процессе эволюции. Оно способствует ослаблению борьбы за существование между родителями и потомством, выживанию животных на ранних стадиях послезародышевого развития.

Дата добавления: 2015-09-04 ; просмотров: 374 . Нарушение авторских прав

Вопрос 2. Правило единообразия гибридов первого поколения. Наследование доминантных и рецессивных признаков

Любой организм обладает многими наследственными признаками. Основные закономерности наследования впервые были выявлены Грегором Менделем. Наследование каждого признака Г. Мендель предложил изучать независимо от того, как наследуются другие. В качестве основного объекта для своих опытов он выбрал горох. Метод, с помощью которого Мендель изучал наследственность у гороха, был назван гибридологическим…

Сорта гороха, выбранные для скрещивания, различались между собой хорошо заметными признаками. Скрещивались сорта, отличающиеся по одной или небольшому числу контрастных признаков, например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая их форма, низкий и высокий рост и др. При размножении эти признаки стойко наследовались. В каждом скрещивании производился анализ потомства в последовательном ряду поколений.

Успешное применение гибридологического метода генетического анализа позволило Менделю сформулировать ряд важнейших закономерностей и правил, которым подчиняется наследование признаков и свойств всех организмов при внутривидовой гибридизации. Г. Мендель сформулировал гипотезу чистоты гамет и три правила, известные как три закона Менделя.

Единообразие гибридов первого поколения наблюдалось Г. Менделем во всех скрещиваниях, которые он проводил. Это дало ему основание сформулировать одну из основных закономерностей наследования – правило единообразия гибридов первого поколения.

В примере, взятом из опытов Г. Менделя по скрещиванию растений гороха с разноокрашенными цветками, признаки красной и белой окраски, составляющие одну пару, проявились у потомства по-разному. Красная окраска цветков у гибридов неизменно сохранялась, белая подавлялась и не обнаруживалась. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным, а не проявляющийся, в данном опыте белая окраска цветков, – рецессивным. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило в генетике название доминирования.

Для объяснения сущности явления единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Г. Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. При образовании гамет любая из них может получить или доминантный ген А, или рецессивный ген а. Соединение гамет с генами А и а в гибридном организме не вызвает их смешения или слияния. Гены А и а в гаметах, образуемых гибридными организмами первого поколения, остаются такими же отдельностями, какими они были у исходных родительских форм. В этом и заключается чистота гамет в отношении одной пары аллельных генов.

Рассмотрим явление доминирования, правило единообразия гибридов первого поколения и расщепления их во втором поколении на примере моногибридного скрещивания красноцветкового гороха с белоцветковым.

Гибриды F1 в соответствии с правилом единообразия все красноцветковые, но они образуют и яйцеклетки, и спермии двух типов А и а. При оплодотворении на основе равновероятного сочетания двух типов гамет получается три типа зигот: АА, Аа и аа. Красная окраска цветков доминирует над белой, поэтому в F2 происходит расщепление в отношении: 3 красноцветковых: 1 белоцветковое. Белоцветковые растения F2 при дальнейшем размножении будут давать только белоцветковое потомство. Все они оказываются одинаковыми и по внешнему виду (фенотипу) и по своей наследственной структуре (генотипу).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8794 — | 7154 — или читать все.

Доминантные и рецессивные гены

Доминантные и рецессивные гены

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них — материнская, другая — отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios — другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos — равный, одинаковый и zygote — соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros — другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты — это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы — гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие — различаться.

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio — изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.

Слово «нормальные» написано в кавычках в предыдущем абзаце не случайно. В процессе эволюции при копировании генов, которое происходит при любом делении клеток, медленно, постепенно и постоянно накапливаются незначительные изменения. Происходят они и при образовании гамет и, тем самым, передаются следующим поколениям. Точно так же и при многократном последовательном переписывании от руки длинного текста в нем неизбежно будут возникать нее новые и новые неточности и искажения. Историкам, изучающим древнюю литературу, это хорошо известно. Поэтому порой трудно бывает сказать, какой вариант гена является «нормальным» и совершенно правильным. Однако когда возникает явный грубый ляпсус, он совершенно очевиден на фоне исходного текста. Учитывая это, и можно говорить о нормальных и мутантных генах.

Как ведет себя мутантный ген в паре с нормальным? Если действие мутации проявляется в фенотипе, то есть последствия присутствия мутантного гена у гетерозигот удается зарегистрировать в результате каких-либо измерений или наблюдений, то такой мутантный ген называют доминантным (лат. dominus — хозяин). Он как бы «подавляет» нормальный ген. Как вы помните, слово «доминирующий» в русском языке означает «главенствующий», «господствующий», «выделяющийся над всеми». Говорят же, например, военные: «Эта высота доминирует над всей местностью». Если в паре с геном дикого типа мутантный ген никак не проявляет своего действия, последний называют рецессивным (лат. cessatio — бездействие).

Проявление врожденных заболеваний и тип их наследования в ряду поколений как раз и зависят главным образом от того, рецессивным или доминантным будет являться измененный, мутантный ген, ответственный за возникновение данного недуга. Описания многих наследственных заболеваний человека, которые в дальнейшем упоминаются в книге, будут содержать краткое упоминание о типе их наследования, если такая информация не вызывает сомнений.

Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Нормальное усвоение глюкозы

Нормальная свертываемость крови

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Расстояние между глазами– Т

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей

Очень светлый блондин

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

5. Определение доминантности или рецессивности признака

От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства?

  • У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными.
  • Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык.
  • Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость.
  • А – комолость, а – рогатость.

    Р + aа
    рогатые
    ? > Aа
    комолый
    гаметы a A a
    F1 Аa
    комолые
    50%
    аa
    рогатые
    50%

    Доминантным является признак комолости. Генотип быка – Аа , коров – аа , телят – Аа и аа .

    Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании окраски цветов у растений этого вида? Какая часть потомства F1 не даст расщепления при самоопылении?

    При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

    Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков?

    У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

    При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. При скрещивании этого потомства опять с белыми получилось 172 особи, из которых 85 серых. Какой признак доминирует? Каковы генотипы обеих форм и их потомства?

    При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

    У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

  • У двух кареглазых людей (дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно, они гетерозиготны и их генотип – Аа .
  • Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является кария окраска глаз ( А ), а голубоглазость определяется рецессивным геном ( а ).
  • Генотип голубоглазых матери и дочери – аа , так как они проявляют рецессивный признак.
  • Генотип сыновей – Аа , потому что они кареглазы ( А ), и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а .
  • Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминантный ген А только от него. Он несет также рецессивный ген а , потому что у него есть ребенок с генотипом аа . Следовательно, генотип отца – Аа .
  • Р + aа
    голубые
    ? > Aа
    карие
    гаметы a A a
    F1 аa
    голубые
    50%
    Аa
    карие
    50%

    Генотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа , матери и дочери – аа , отца и сыновей – Аа . Доминирующим является признак карего цвета глаз.

    В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?

  • У фенотипически одинаковых животных родился отличающийся от них детеныш, следовательно, они гетерозиготны, их генотип – Аа , а нормальная пигментация является доминантным признаком.
  • Генотип тигра-альбиноса – аа (он проявляет рецессивный признак).
  • При скрещивании тигра-альбиноса с обычными тиграми (генотип АА , так как признак очень редкий) в потомстве первого поколения альбиносов не было бы. И только при скрещивании гибридов F1 в их потомстве F2 альбиносы встречались бы с частотой примерно 25%. Поэтому более целесообразным было бы скрестить тигра-альбиноса с одним из родителей. В этом случае уже в первом поколении половина потомства несла бы признак альбинизма:

    Р + Аа
    нормальный
    ? > aа
    альбинос
    гаметы A a a
    F1 Aa
    нормальный
    50%
    aa
    альбинос
    50%

    Такое скрещивание и было проведено селекционерами.

    Устойчивые к действию ДДТ самцы тараканов скрещивались с чувствительными к этому инсектициду самками. В F1 все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а в F2 произошло расщепление: 5768 устойчивых и 1919 чувствительных. Какой из признаков доминирует? Какая часть устойчивых особей при скрещивании между собой будет давать чувствительных потомков?

    В лабораторию с мышами, гомозиготными по гену серого цвета, привезли из питомника серого самца. Все гибриды первого поколения были серыми. Всех гибридных самок этого поколения скрестили с тем же самцом и получили во втором поколении расщепление по цвету (серые мыши, черные мыши) в пропорции 7:1. Объясните результаты, считая, что окраска зависит от одной пары аллелей.

  • В потомстве F2 встречаются мыши с отличным от исходных особей признаком. Это говорит о том, что в скрещивании участвовали гетерозиготные организмы. Исходные самки гомозиготны по условию задачи, следовательно, гетерозиготным является самец.
  • Серый цвет является доминантным признаком, так как он проявляется у гетерозиготного самца.
  • При скрещивании гомозиготных и гетерозиготных мышей половина потомства F1 будет иметь генотип АА и половина – генотип Аа .
  • Во втором поколении скрещивание самца с гомозиготными самками из первой половины будет давать только серых мышат, а скрещивание с гетерозиготными самками будет давать расщепление в пропорции 3:1, т.е. доля черных мышат в потомстве F2 будет равна: 1/2 · 1/4 = 1/8, где 1/2 – вероятность того, что самец будет скрещен с гетерозиготной самкой (только в этом случае возможно рождение черного мышонка), а 1/4 – вероятность получения такого потомка от этого скрещивания. Общая вероятность в данном случае равна произведению вероятностей.

    Это удовлетворяет условию задачи. Расщепление в соотношении, отличающемся от менделевского (3:1), обусловлено тем, что в скрещивании участвовали генетически неоднородные самки.

    Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором ( Rh+ ) несет доминантный ген R , а резус-отрицательный ( rh– ) – рецессивный ген r . Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

    Ребенок резус-положителен. Какой резус-фактор может быть у родителей?

    > Читайте также другие темы главы II «Моногибридное скрещивание»:

    Генетика человека

    Генетика человека(от греч. — происхождение) — раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость нормальных и аномальных признаков человека.

    В частности,генетика человекаизучает — генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека; роль наследственности и среды в формировании личности; мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды; роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и прочих.

    Генеалогический методоснован на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф.Гальтоном в1865г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

    Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. При составлении родословной используютсяспециальные символы.

    Представителей одного поколения располагают в одном ряду в порядке их рождения.

    Далее начинается второй этап – анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак часто встречается практически во всех поколениях.

    Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.

    Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.

    Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии. Исследование родословной британского королевского дома показало, что признак является рецессивным и сцеплен с полом. Носителем рецессивного гена оказалась британская королева Виктория.

    Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях,тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова.

    Генеалогические исследования показали, что некоторые способности человека – музыкальность, математический склад ума – также определяются наследственными факторами. Генеалогическим методом доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

    5. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах

    Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

    1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
    2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
    3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .
    4. Схема брака

      А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

      Р + aaX D X d
      норм. кисть, носитель
      ? > AaX d Y
      шестипалый, дальтоник
      гаметы aX D aX d AX d aX d AY aY
      F1 AaX D X d
      шестипалый,
      носитель
      aaX D X d
      норм. кисть,
      носитель
      AaX d X d
      шестипалый,
      дальтоник
      aaX d X d
      норм. кисть,
      дальтоник
      AaX D Y
      шестипалый,
      здоровый
      aaX D Y
      норм. кисть,
      здоровый
      AaX d Y
      шестипалый,
      дальтоник
      aaX d Y
      норм. кисть,
      дальтоник

      Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

      Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

      Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

      У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

      У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

      Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

      Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

      У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

      Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

      Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
      самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
      самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
      Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

      Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

      А – карие глаза, а – голубые глаза,
      В – праворукость, b – леворукость,
      D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

    5. Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
    6. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
    7. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

    Построив решетку Пеннета (8?6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

    > Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *